寶寶天生自帶妝容,長得過於美麗也是一種錯誤?這種罕見病症,產檢基本驗不出來!

你有聽過「歌舞伎面譜綜合症」嗎?這種罕見疾病讓人的外貌看起來好像畫了濃妝,跟日本的歌舞伎化妝後的樣子特別像,五官看起來特別精緻,但卻有許多病症!而且這種罕見疾病連產檢都沒辦法驗出來!

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#美麗真的是一種錯誤!

日本的歌舞伎聞名於世界,這是日本江戶時代的傳統舞蹈技術,因男扮女裝,且非常重視舞台效果,所以都繪畫上濃豔的妝,讓自己的眉毛長而寬、睫毛長而明顯、下外側眼外翻、擁有較長的眼頭眼尾與低扁的鼻尖。

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「歌舞伎面譜綜合症」患者面孔就與歌舞伎臉譜相當類似,一般都擁有精緻的容貌,小時候讓人覺得長得特別像洋娃娃!而且這種病最早出現在日本,所以才給這個病取了這個名字,英文又為Kabuki綜合症(KS)。

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#患病機率

這種病由日本最先發現,而日本相對於世界其他地方,也更加常見。在日本的新生兒中患病率為1:32000,澳大利亞和紐西蘭的新生兒中患病率為1:86000;在台灣目前有過三例病例,不算常見,但也值得我們認識!

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這種病症目前也沒有致死的案例,但可能在日常中的生活會比別人更辛苦一些,詳情請往下看!

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#患病特徵

除了像日本歌舞伎化妝後的樣子,患有這種罕見疾病的人,下頜骨短,體毛也重,所以面部看上去眉毛很濃,睫毛也濃密且又卷又長。雖然感覺在樣貌上還算討喜,但是,一般患者中患病寶寶還可能會有以下幾種特點:

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1.智力低下
2.發育遲緩
如:2009年3月29日於重慶兒童醫院的4歲男孩兒,身高只有86.3公分,走路不穩,總摔跤,身體發育比別人慢,發育不完全

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3.骨骼發育障礙
4.皮膚紋理異常
如:沒有指紋
5.招風耳、牙齒排列異常、斜視或眼顫等面部症狀
6.50%心臟方面有問題
7.聽力缺損、易中耳炎
8.泌尿系統異常

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#患病原因

這種病是一種顯性遺傳病,只要父母之間有一人有此遺傳基因,所生孩童就有一半的機率患病,除此之外,絕大部分患者都是新發生突變的個案,多數沒有家族史,所以也很難確定病因,不過通常男性罹病患者的症狀都會比女性嚴重。

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「歌舞伎面譜綜合症」目前沒有根治方法,在產檢時也沒辦法驗出來,不過因為患病機率較低,所以也不需要過於緊張!

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小編不僅僅想要藉這篇文章告訴大家這種罕見疾病,同時也希望大家能夠更加關注一些罕見疾病的患者,多多幫助他們!

 

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